CARIOTIPO

CARIOTIPO HUMANO: QUÉ ES Y CÓMO SE OBTIENE

        Todos los seres humanos tienen 22 pares de cromosomas iguales, denominados autosomas, y un par de cromosomas diferentes según el sexo del individuo, los cromosomas sexuales o heterocromosomas.

        Los cromosomas de cada especie poseen una serie de características, como la forma, el tamaño, la posición del centrómero y las bandas que presentan al teñirse. Este conjunto de particularidades, que permite identificar los cromosomas de las distintas especies, recibe el nombre de cariotipo, y su representación gráfica, ordenada por parejas de cromosomas homólogos, se denomina cariograma.

        A continuación se puede ver un cariograma:

        Es recomendable realizar un cariotipo de un individuo en los casos que a continuación se exponen:

• Para confirmar síndromes congénitos.
• Cuando se observan algunas anomalías específicas o que pueden estar relacionadas con  los heterocromosomas.
• En situaciones de abortos repetidos, problemas de esterilidad...

        Mediante el estudio del cariotipo es posible detectar anomalías en el número o en la forma de los cromosomas. La mayoría  de estas anomalías provocan deficiencias, y muchos individuos no llegan a nacer o mueren en los primeros meses de vida. La determinación del cariotipo del feto permite detectar, antes del nacimiento, algunas de estas deficiencias.

        Para determinar el cariotipo de un individuo, es necesario llevar a cabo un cultivo de células y, cuando estas comienzan a dividirse, teñirlas y hacer una preparación microscópica para fotografiar los cromosomas.

        En un feto, las células se pueden obtener por amniocentesis, es decir, efectuando una punción en el vientre de la madre para obtener líquido amniótico o bien por punción directa del cordón umbilical para extraer sangre del feto. En un individuo adulto se utilizan los glóbulos blancos de la sangre.

        El último paso para determinar el cariotipo es ordenar y emparejar los cromosomas, y verificar  si es correcto.

HERENCIA. TRANSMISIÓN DE LOS CARACTERES.

HERENCIA. TRANSMISIÓN DE LOS CARACTERES.

        Todas las personas presentamos unas características comunes que nos definen como seres humanos. Sin embargo, no hay dos seres humanos exactamente iguales. Las diferencias que se observan entre las distintas personas, por ejemplo en los rasgos de la cara u otros caracteres como el grupo sanguíneo, el color de la piel o el tipo de cabello, son consecuencia directa de la herencia. Otros caracteres, a pesar de ser hereditarios, pueden estar influidos por el ambiente. Así, la altura de un individuo está determinada por la herencia, pero puede variar dependiendo de la alimentación recibida durante su infancia.

        Algunos caracteres que exhibimos, como las cicatrices, los adquirimos a lo largo de nuestra vida. No obstante, gran parte de los caracteres que observamos en los individuos son hereditarios, es decir, se transmiten de generación en generación mediante la reproducción. Estos caracteres van apareciendo durante el desarrollo y el crecimiento de un individuo y se manifiestan a lo largo de su vida.

        Los caracteres que son el resultado exclusivamente de la acción del ambiente no se transmiten a los hijos y se denominan caracteres adquiridos.

        A veces, es difícil determinar si la variación de un carácter es hereditaria o tiene un origen ambiental. Por ejemplo, la estatura de las personas es un carácter hereditario; los hijos de padres altos suelen ser también altos; sin embargo, una correcta alimentación también influye en la estatura alcanzada.

      Muchos de los caracteres heredados se manifiestan de una manera diferente según las condiciones ambientales en las que vive o se ha desarrollado un individuo. Sin embargo, las variaciones en los caracteres provocadas por el ambiente se caracterizan por no ser heredables, es decir, por no transmitirse a la descendencia.

        Para que la variación de un carácter sea heredable ha de afectar al material hereditario, es decir, a la información que los padres transmiten a los hijos.

        Algunas anomalías genéticas tienen una herencia de carácter recesivo. En estos casos son necesarias dos copias del gen recesivo para que la enfermedad se manifieste. Una persona que tiene sólo una copia del gen recesivo es portadora de ese gen pero no manifiesta la enfermedad. En la ilustración, el gen dominante se representa en color verde y el recesivo en azul. En la pareja de la izquierda el padre tiene una copia del gen dominante y otra del gen recesivo. La madre tiene dos copias del gen dominante. Cada padre sólo puede transmitir un gen a los hijos. Los cuatro hijos de esta pareja representan las probabilidades de las distintas combinaciones que pueden surgir. Los hijos de la parte izquierda reciben el gen recesivo de su padre y el dominante de la madre y son, por tanto, portadores. Por tanto hay un 50% de posibilidades de que los niños que nazcan de esta pareja sean portadores. Como ninguno de los hijos puede recibir dos copias del gen recesivo ninguno desarrollará la enfermedad. Cuando los dos padres son portadores, como se muestra en la pareja de la derecha, hay un 25 % de posibilidades de que los niños nazcan con la enfermedad, un 50 % de posibilidades de que los niños sean portadores y un 25 % de posibilidades de que los niños no sean ni portadores ni desarrollen la enfermedad.

        Los cromosomas contienen la información genética del organismo. Cada tipo de organismo tiene un número de cromosomas determinado; en la especie humana, por ejemplo, hay 23 pares de cromosomas organizados en 8 grupos según el tamaño y la forma. La mitad de los cromosomas proceden del padre y la otra mitad de la madre. Las diferencias entre individuos reflejan la recombinación genética de estos juegos de cromosomas al pasar de una generación a otra.

BASES FÍSICAS DE LA HERENCIA

  CARIOGRAMA

   

        Los cromosomas contienen la información genética del organismo. Cada tipo de organismo tiene un número de cromosomas determinado; en la especie humana, por ejemplo, hay 23 pares de cromosomas organizados en 8 grupos según el tamaño y la forma. La mitad de los cromosomas proceden del padre y la otra mitad de la madre. Las diferencias entre individuos reflejan la recombinación genética de estos juegos de cromosomas al pasar de una generación a otra.

        Poco después del redescubrimiento de los trabajos de Mendel, los científicos se dieron cuenta de que los patrones hereditarios que él había descrito eran comparables a la acción de los cromosomas en las células en división, y sugirieron que las unidades mendelianas de la herencia, los genes, se localizaban en los cromosomas. Ello condujo a un estudio profundo de la división celular.

        Cada célula procede de la división de otra célula. Todas las células que componen un ser humano derivan de las divisiones sucesivas de una única célula, el cigoto, que se forma a partir de la unión de un óvulo y un espermatozoide. La composición del material genético es idéntica en la mayoría de las células y con respecto al propio cigoto (suponiendo que no se ha producido ninguna mutación). Cada célula de un organismo superior está formada por un material de aspecto gelatinoso, el citoplasma, que contiene numerosas estructuras pequeñas. Este material citoplasmático envuelve un cuerpo prominente denominado núcleo. Cada núcleo contiene cierto número de diminutos cromosomas filamentosos. Ciertos organismos simples, como las algas verde-azuladas y las bacterias, carecen de un núcleo delimitado aunque poseen un citoplasma que contiene uno o más cromosomas.        

        Morgan contribuyó a los estudios genéticos cuando en 1910 observó diferencias sexuales en la herencia de caracteres, un patrón que se conoce como herencia ligada al sexo.

 

Determinación del sexo, tipo XX-XY  

        En los seres humanos el sexo del recién nacido depende del tipo de espermatozoide que realice la fecundación. Si el espermatozoide que fecunda el óvulo es portador del cromosoma X el cigoto resultante dará lugar a una niña (XX) y si el espermatozoide que fecunda al óvulo es portador del cromosoma Y el cigoto dará lugar a un niño (XY). La probabilidad de que nazca un niño o una niña es exactamente la misma.

        El espermatozoide y el óvulo humano son las células responsables de la transmisión de los caracteres hereditarios. Poseen una compleja estructura que les permite llevar a cabo el transporte del material genético y la formación del cigoto que dará origen al nuevo individuo con las características de los progenitores.

HERENCIA CITOPLASMÁTICA

        Además del núcleo, ciertos componentes de las células contienen ADN. Éstos incluyen los cuerpos citoplasmáticos denominados mitocondrias (los productores de energía de la célula), y los cloroplastos de las plantas, en los que tiene lugar la fotosíntesis. Estos cuerpos se autorreproducen. El ADN se replica de manera similar al del núcleo, y algunas veces su código se transcribe y se traduce en proteínas. En 1981 se determinó la secuencia completa de nucleótidos del ADN de una mitocondria. En apariencia, la mitocondria utiliza un código que difiere muy poco del utilizado por el núcleo.

        Los caracteres determinados por el ADN citoplasmático se heredan con más frecuencia a través de la madre que del padre (exclusivamente a través de la madre en el caso del Homo sapiens), ya que los espermatozoides y el polen contienen por lo general menos material citoplasmático que el óvulo. Algunos casos de herencia materna aparente están, en realidad, relacionados con la transmisión de virus de la madre al hijo a través del citoplasma del óvulo.

HERENCIA CUANTITATIVA

        Los caracteres que se expresan como variaciones en cantidad o extensión, como el peso, la talla o el grado de pigmentación, suelen depender de muchos genes, así como de las influencias del medio. Con frecuencia, los efectos de genes distintos parecen ser aditivos, es decir, parece que cada gen produce un pequeño incremento o descenso independiente de los otros genes. Por ejemplo, la altura de una planta puede estar determinada por una serie de cuatro genes: A, B, C y D. Supongamos que cuando su genotipo es aabbccdd, la planta alcanza una altura media de 25 cm, y que cada sustitución por un par de alelos dominantes aumenta la altura media en unos 10 centímetros. En el caso de una planta que es AABBccdd su altura será de 45 cm, y en aquella que es AABBCCDD será de 65 centímetros. En realidad, los resultados no suelen ser tan regulares. Genes diferentes pueden contribuir de forma distinta a la medida total, y ciertos genes pueden interactuar, de modo que la aportación de uno depende de la presencia de otro. La herencia de características cuantitativas que dependen de varios genes se denomina herencia poligénica. La combinación de influencias genéticas y del medio se conoce como herencia multifactorial.  

EJEMPLOS DE CARACTERES DOMINANTES Y RECESIVOS EN LOS SERES HUMANOS
GENES DETERMINANTES DE CARACTERES TRIVIALES		GENES DETERMINANTES DE ENFERMEDADES O MALFORMACIONES
DOMINANTES	RECESIVOS	DOMINANTES	RECESIVOS
Lengua enrollable	Lengua no enrollable	Enanismo	Estatura normal
Rh +	Rh -	Braquidactilia	Dedos normales
Pelo rizado	Pelo liso	Corea de Huntington	Sin Corea de Huntington
Cabello oscuro	Cabello claro	Pigmentación normal	Albinismo
Ojos oscuros	Ojos claros	Coagulación normal de la sangre	Hemofilia
Labios gruesos	Labios finos	Visión normal	Daltonismo
Pestañas largas	Pestañas cortas	Oído normal	Sordomudez
Oreja con lóbulo	Oreja sin lóbulo	Polidactilia	N.º normal de dedos
Grupos sanguíneos Ay B	Grupo sanguíneo O	Visión normal	Ceguera para los colores

MEIOSIS

MEIOSIS

        La meiosis es la división celular que permite la reproducción sexual. Comprende dos divisiones sucesivas: una primera división meiótica, que es una división reduccional, ya que de una célula madre diploide (2n) se obtienen dos células hijas haploides (n); y una segunda división meiótica, que es una división ecuacional, ya que las células hijas tienen el mismo número de cromosomas que la célula madre (como la división mitótica). Así, dos células n de la primera división meiótica se obtiene cuatro células n. Igual que en la mitosis, antes de la primera división meiótica hay un período de interfase en el que se duplica el ADN. Sin embargo, en la interfase de la segunda división meiótica no hay duplicación del ADN.

           

Primera división meiótica

    - Profase I. Es la más larga y compleja, puede durar hasta meses o años según las especies. Se subdivide en: leptoteno, se forman los cromosomas, con dos cromátidas; zigoteno, cada cromosoma se une íntimamente con su homólogo; paquiteno, los cromosomas homólogos permanece juntos formando un bivalente o tétrada;  diploteno, se empiezan a separar los cromosomas homólogos, observando los quiasmas; diacinesis, los cromosomas aumentan su condensación, distinguiéndose las dos cromátidas hermanas en el bivalente.

    - Metafase I.   La envoltura nuclear y los nucleolos han desaparecido y los bivalentes se disponen en la placa ecuatorial.

    - Anafase I.  Los dos cromosomas homólogos que forman el bivalente se separan, quedando cada cromosoma con sus dos cromátidas en cada polo.

    - Telofase I. Según las especies, bien se desespiralizan los cromosomas y se forma la envoltura nuclear, o bien se inicia directamente la segunda división meiótica.

Segunda división meiótica

             Está precedida de una breve interfase, denominada intercinesis, en la que nunca hay duplicación del ADN. Es parecida a una división mitótica, constituida por la profase II, la metafase II, la anafase II y la telofase II. 

MITOSIS

MITOSIS

     La mitosis es el tipo de división nuclear que tiene lugar cuando se ha de generar células con igual número de cromosomas de la célula madre. Se divide en cuatro fases:

    - Profase. Se inicia cuando empiezan  a condensarse las fibras de ADN hasta formar  las dos cromátidas, unidas por el centrómero. Se forma el complejo centriolar, constituido por un centriolo y un procentriolo y el material pericentriolar o centrosoma, a partir del cual se  forman los microtúbulos que formarán el huso acromático. Se despolimeriza la lámina nuclear y se rompe la envoltura. Se forma la placa cinetocórica en el centrómero. En ella se hacen patentes un cierto número de filamentos dobles: los cromosomas.Cada cromosoma constituído por dos cromátidas, que se mantienen unidas por un estrangulamiento que es el centrómero. Cada cromátida corresponde a una larga cadena de ADN. Al final de la profase ha desaparecido la membrana nuclear y el nucléolo. muy condensada

     - Metafase. Debido al alargamiento de los microtúbulos cinetocóricos, los cromosomas quedan equidistantes a ambos complejos centriolares, disponiéndose en la mitad del huso y constituyendo la placa ecuatorial.Se inicia con la aparición del huso, dónde se insertan los cromosomas y se van desplazando hasta situarse en el ecuador del huso, formando la placa metafásica o ecuatorial. 

La anafase constituye la fase crucial de la mitosis, porque en ella se realiza la distribución de las dos copias de la información genética original.

   - Anafase. Se inicia con la separación de las dos cromátidas hermanas, que constituyen el cromosoma metafásico, formando el cromosoma anafásico con una sola cromátida. La anafase acaba cuando un juego de cromosomas anafásicos llega a un polo y el otro juego al polo opuesto. En ella el centrómero se divide y cada cromosoma se separa en sus dos cromátidas. Los centrómeros emigran a lo largo de las fibras del huso en direcciones opuestas, arrastrando cada uno en su desplazamiento a una cromátida.

    - Telofase. Comienza a unirse la lámina nuclear a los cromosomas, facilitando la formación de la nueva envoltura nuclear. Los cromosomas empiezan a desenrollarse,  lo que posibilita la transcripción y la formación de la región organizadora nucleolar Los dos grupos de cromátidas, comienzan a descondensarse, se reconstruye la membrana nuclear, alrededor de cada conjunto cromosómico, lo cual definirá los nuevos núcleos hijos. A continuación tiene lugar la división del citoplasma.

GENES

GENES

        Cada ser humano tiene aproximadamente 30.000 genes que determinan el crecimiento, el desarrollo y el funcionamiento de nuestros sistemas físicos y bioquímicos. Normalmente, los genes se encuentran distribuidos en 46 cromosomas (23 pares) dentro de nuestras células. 

        Los pares del 1 al 22 son iguales en hombres y mujeres y se conocen como autosomas. El par número 23 está compuesto por los cromosomas que determinan el sexo. Las mujeres tienen dos cromosomas X y los hombres un cromosoma X y un cromosoma Y. 

        Los espermatozoides y las células ováricas son diferentes de las demás células del organismo. Estas células reproductivas tienen sólo 23 cromosomas independientes cada una. Cuando un espermatozoide y un óvulo se combinan, al comienzo del embarazo, forman una célula nueva con 46 cromosomas. El ser humano resultante es genéticamente único y su diseño está determinado por el padre y la madre en partes iguales.

 

CROMOSOMAS

CROMOSOMAS

        La clave de la vida y de la herencia está en el núcleo de la célula, que es el centro que gobierna todas sus actividades.

        El núcleo de cada célula sexual humana, contiene 23 cromosomas, que son unos orgánulos filiformes en forma de hilos y cada uno de ellos, tiene una larga molécula enroscada de una sustancia química llamada ADN o Acido desoxirribonucléico, que es la molécula informativa de la vida.

        El ADN contiene más o menos 30,000 genes, cada uno de los cuales contiene información precisa sobre las características de la especie humana y las que va a tener la persona de forma particular.

        En el momento de la fecundación, cuando los núcleos de las células sexuales se fusionan, se unen los cromosomas en pares y la célula empieza a dividirse en millones de nuevas células que si bien son iguales porque contienen las mismas partes, son diferentes en el contenido genético que contienen y que definen desde tejidos diferentes como es el sanguíneo del óseo o muscular, hasta las características de una persona.

        El mundo de los genes es fascinante y gracias a los estudios del genoma humano se ha identificado el papel de cada uno de ellos en la conformación de la persona y hasta se han identificado los que determinarán ciertos problemas de salud en la vida adulta.

        Los genes trabajan toda la vida, porque nuestro cuerpo no deja de producir nuevas células para suplir las que mueren, se desgastan o lastiman, por lo que gracias a ellos todos los tejidos de nuestro cuerpo, excepto el nervioso se renueva constantemente.

        Pero todo lo relacionado con la genética no podría comprenderse, si no se hubieran descubierto las células madre.

        Las células madre, son las que dan origen a todas las demás que formarán los tejidos y órganos del cuerpo, son las que determinan sus funciones y permiten no sólo el desarrollo del cuerpo, sino la regeneración de los tejidos a lo largo de la vida. Sin ellas estaríamos llenos de cicatrices y la mayoría de las enfermedades que sufrimos continuamente no podrían curarse, de hecho, sin la existencia de las células madres no podríamos vivir.

        Y es que ellas son capaces de diferenciarse para originar un cierto tipo de célula que constituyen los tejidos fundamentales de los seres humanos, los musculares, óseos, cardíacos, hepáticos, sanguíneos, nerviosos, de la piel y todos los demás y aunque todavía sus mecanismos son un gran misterio que están tratando de resolver los especialistas, esto constituye en este momento una línea de investigación muy fuerte, ya que se piensa que muchos procesos degenerativos se pueden revertir con su manipulación y muchas enfermedades se podrán prevenir.

INTRODUCCIÓN A LA GENÉTICA.

INTRODUCCIÓN

La  genética es el estudio de los factores  hereditarios o genes. De su transmisión resulta que los hijos se parecen a sus padres más que a otros seres vivientes.

Ese parecido se refiere no sólo a los rasgos de la organización general propios de la clase y especie a la que pertenezca el grupo de progenitores y descendientes, sino a características peculiares de tipo racial o de una variedad determinada; en la especie humana, por ejemplo, se heredan el color del pelo, de los ojos, los grupos sanguíneos, etc.

             Desde siempre el hombre se interesó por descubrir el mecanismo hereditario, pero su complejidad es tal que solamente a fines del siglo pasado se pudo conocer el modo de transmisión de los genes, gracias a los estudios del agustino Gregorio Mendel que, en 1856 comenzó una investigación en el huerto de su convento que le llevo al conocimiento de las leyes de la herencia biológica. Realizó sus experimentos en razas de guisantes común, raza que seleccionó y cultivó reiteradamente.

Se ha podido comprobar estudiando escritos de autores anteriores que los hombres tuvieron ya desde la antigüedad algunas ideas sobre la herencia biológica.

Los resultados obtenidos fueron publicados por la Sociedad  de Historia Natural de Brunn en 1866, pero tuvieron poca difusión y el mundo científico las pasó por alto. En 1900, fueron redescubiertas las leyes de la herencia, de un modo independiente y simultáneo, por tres investigadores: Hugo de Vries, Karl Correns y Erich Tschermak, que hallaron al rebuscar en la bibliografía la obra de Mendel y  tuvieron que ceder a este la prioridad del descubrimiento.

Entre las cuestiones que estudia la genética destacan:

  ✓ El conocimiento de la naturaleza de los genes.

  ✓ El conocimiento de las estructuras portadoras de esos genes.

   ✓ Los mecanismos de transmisión de estos.

  ✓ La influencia de los genes en el desarrollo y evolución de los                     organismos. 

             El material hereditario esta formado por núcleo-proteínas y esta contenido en los cromosomas. Hay casos en que, en lugar de núcleo-proteínas, existen ácidos nucleicos solamente. Pero unidos o no a proteínas, los ácidos nucleicos son los portadores de la herencia biológica en todos los seres vivos. Este es uno de los hallazgos fundamentales de la biología actual.

             Los ácidos nucleicos se han conocidos perfectamente gracias a virus y bacterias, dada la unidad biológica estructural y funcional de todos los seres vivos. El ADN y ARN intervienen en las biosíntesis de ellos mismos y de todos los demás componentes celulares, según un código genético que se transmite de padre a hijos.

             Mendel utilizó, lo mismo que sus seguidores inmediatos, organismos diplontes procedentes de un cigoto que, al tener dos series de cromosomas, tiene dos series de genes. Pero mucho más sencillo es el estudio en los seres procariontes pues, al ser haploide, falta en ellos la meiosis y tienen una serie única de genes. Sin embargo, por haberse conocido primeramente la herencia mendeliana, se estudiará ésta en primer lugar.